Le dépistage néonatal par le test de Guthrie évolue en Flandre !

Qu'est-ce que le test de Guthrie?

Dans les premiers jours suivant la naissance, une goutte de sang peut être utilisée pour déterminer si un bébé présente des anomalies congénitales à l'origine de maladies rares. Une petite piqûre dans le talon ou le dos de la main du bébé permet de recueillir des gouttes de sang sur un petit buvard, appelé carte de Guthrie. La piqûre ne dure que peu de temps et se fait de préférence entre le 3^e et le 5^e jour de vie. Un laboratoire examine l'échantillon et vous contacte si les résultats sont hors normes. Si un examen complémentaire est nécessaire, la mutuelle intervient dans les frais.

Moyennant l'accord des parents, l'examen a généralement lieu à la maternité. Lorsque les parents quittent l'hôpital plus tôt, un rendez-vous est fixé. De cette manière, les maternités, les sages-femmes et les centres de dépistage veillent à ce que 99% des enfants en Flandre soient dépistés.

De 12 troubles médicaux à 19 en Flandre

Les troubles médicaux détectés sont généralement des maladies métaboliques ou endocriniennes ayant un impact sur le système nerveux, le système hormonal, le système digestif et/ou toutes sortes d'organes. Les lésions ne se manifestent généralement qu'après la naissance, mais peuvent avoir des conséquences moins graves si elles sont détectées tôt.

La dernière évolution du dépistage a eu lieu en 2019 avec l'ajout de la mucoviscidose.

Voici les maladies testées à ce jour :

Phénylcétonurie ;
CHT (hypothyroïdie congénitale) ;
AGS (syndrome adrénogénital ou hyperplasie congénitale des surrénales) ;
Déficit en biotinidase ;
Acidurie ou acidémie glutarique de type 1;
Acidémie isovalérique ;
MSUD (maladie du sirop d’érable) ;
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) ;
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase multiple ;
Propionacidémie ;
Méthylmalonacidémie ;
Mucoviscidose.

Depuis le 24 mars 2022 :

Tyrosinémie type I ;
Tyrosinémie type II ;
Déficit en carnitine palmitoyltransférase de type 1.

Il existe un traitement pour ces 3 maladies. Un dépistage précoce peut donc éviter de nombreux problèmes.
En juillet 2022, l'amyotrophie spinale sera également ajoutée. Des études sont actuellement en cours.

Trois autres maladies seront ajoutées à la liste dans le courant de l'année 2023, à savoir :

Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) ;
Déficit en holocarboxylase syntéthase ;
Homocystinurie.

Les experts doivent encore affiner la méthode de détection. Pour ajouter un trouble, il faut qu'un traitement réalisable soit disponible, afin que la détection précoce puisse améliorer le pronostic.

Le dépistage néonatal est une compétence régionale, le dépistage diffère donc en fonction de votre région. En fédération Wallonie-Bruxelles, le dépistage est actuellement effectué pour 14 affections.

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Sources